大多数孕妈在妊娠20周-28周时，利用切面超声心脏扫描仪，即可明确发现胎儿心脏是否有“缺损”。此外，还可发现胎儿有无腹水或水肿等情况，从而推测胎儿是否患有心脏畸形。
胎儿心脏畸形的原因是什么 1、有先天性心脏病家族遗传史：兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。 2、近亲婚配：近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。 3、妊娠早期受到辐射：妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。
4、药物因素：孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。 5、糖尿病：孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。 6、病毒感染：妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。 7、不良嗜好：孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸二手烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。