每一位准妈妈都希望腹中小天使健康可爱,但天使也有折翼的风险,每个妈妈也都存在怀唐氏儿的可能性。什么是唐氏儿,为什么孕期要做唐氏筛查?
唐氏综合征是一种染色体数目异常疾病。正常人细胞内只有两条21号染色体,而唐氏综合征患儿有3条,故又称21-三体综合征,亦为3月21日“世界唐氏综合征日”的由来。唐氏综合征患儿的主要临床特征为智能障碍,国内又称为先天愚型,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,是最常见的严重出生缺陷病之一。
那么,只有高龄产妇才需要检查吗?数据显示,70%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中,因此,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查(简称唐筛)。
出现唐氏综合征的可能性有多大呢?我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是每出生1万个婴儿,约有15个唐氏儿。
什么时间去做唐筛最好呢?准妈妈们在怀孕的第15周~21周+6天,到医院进行筛查即可。
如何做唐筛呢?抽取孕妇少量静脉血,检测血清中的特定指标,结合孕妇的孕周、体重及b超等因素,再综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性。这是一种无创性的筛查方法,简便易行。
孕周在15周~21周+6天之间,可以选择做唐氏筛查。筛查结果如果是高风险,可以进一步进行产前诊断,可通过羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但孕妇应该知道,羊膜腔穿刺会有千分之一的流产风险。
如果是唐筛低风险,意味着孕妇的胎儿患唐氏综合征可能性很低,一般不需要再进行产前诊断。但患病风险低,并不意味着完全没有患病的可能性,仅是很不可能患到该病。
如果孕妇生育时的年龄已超过35周岁,胎儿患唐氏综合征的概率比较大,应该直接选择进行产前诊断。