关于唐氏筛查和染色体

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唐氏筛查又叫先天愚型筛查,唐氏筛查检查结果包括:21三体,18三体,神经管畸形筛查三项指标。

神经管畸形筛查如果是高危,医生可能不建议做羊水穿刺,因为此项高危,有可能出现脊柱裂,这个通过三维B超可以查出来。

但是如果是21三体和18三体高危,医生就会建议做羊水穿刺,查染色体。

每个人有23对(46条)染色体,染色体的异常包括数目异常和结构异常两种;

数目异常:

21三体和18三体指的是染色体数目异常,就是说编号21和18的染色体多了一条,本来是2条,结果它有三条,导致胎儿有47条染色体,就会出现异常了;

每一个编号的染色体都有可能出现三体,只是出现其他编号三体的小孩基本上不会发育存活,可能早期就自动流产了。

结构异常:

每一条染色体都有固定的形态,就好比我们的十个手指头,有长有短,有固定的形态。

结构异常就是说46条染色体中,有一条或者几条不是正常形态,可能长了或者短了,多长了一点或者少长了一点。

结构异常会不会导致很严重的后果,就要看它是在那一条染色体上异常了,因为每条染色体携带的遗传基因不同,分管的区域不一样,导致的结果也是不一样的。


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