苯丙酮尿症的病因

答：

苯丙酮尿症的宝宝，在出生时并没有异常。直到6个月的时候，症状就明显的表现出来。表现为智力低下、对亲人和陌生人都不喜欢笑、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、皮肤白、头发黄，部分容易出现湿疹，尿液中排出来的时候，有鼠尿臭味。

导致这种疾病的发生，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积导致发病。

以上内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有需要请及时就医。