新生儿抽查29种疾病是哪些啊?
男8个月岁妈妈有乙肝,生下来没的查他有没有,请问新生儿抽查29种疾病是哪些啊?乙肝是吗?他哥哥没有乙肝,他会不会有呢?
答:
新生儿筛查包括以下疾病中链酰基-辅酶a脱氢酶缺乏症 mcad congenital hypothyroidism 先天性甲状腺功能减退症 ch phenylketonuria 苯丙酮尿症 pku biotinidase deficiency 生物素酰氨酶缺乏症 biot sickle cell anemia(hb ss disease) 镰状细胞血症 hb ss congenital adrenal hyperplasia(21-hydroxylase deficiency) 先天性肾上腺增生症(21-羟化酶缺乏症) cah isovaleric acidemia 异戊酸血症 iva very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency 极长链酰基-辅酶a脱氢酶缺乏症 vlcad maple syrup disease 枫糖浆病 msud classical galactonsemia 典型半乳糖血症 galt hb s/β-thalassemia 血红蛋白s/β-地中海贫血 hb s/βth hb s/c disease 血红蛋白s/c病 hb s/c long-chian l-3-oh acyl-coa dehydrogenase deficiency 长链l-3-羟基酰基-辅酶a脱氢酶缺乏症 lchad glutaric acidemia type i 戊二酸血症i型 ga i 3-oh 3-ch3 glutaric aciduria 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 hmg trifunctional protein deficiency 三功能蛋白缺乏症 tfp multiple carboxylase deficiency 多发性羧酶缺乏症 mcd methylmalonic acidemia(mutase deficiency) 甲基丙二酸尿症(变位酶缺乏症) mut homocystinuria(due to cbs deficiency) 同型半胱氨酸尿(由于cbs缺乏) hcy 3-methylcrotonyl-coa carboxylase deficiency 3-甲基巴豆酰-辅酶a羧化酶缺乏症 3mcc hearing loss 听力缺乏 hear methylmalonic acidemia(cb1a,b) 甲基丙二酸尿症(db1 a,b) cb1 a,b propionic acidemia 丙酸血症 prop carnitine uptake defect 肉毒碱摄取缺陷 cud β-ketothiolase deficiency β-酮硫解酶缺乏症 bkt citrullinemia 瓜氨酸血症 cit argininosuccinic acidemia 精氨基琥珀酸血症 asa tyrosinemia type i 酪氨酸血症i型 tyr i cystic fibrosis 囊肿性纤维化 cf 不包括乙肝
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