苯丙酮尿症患者表现是什么?

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我的好朋友今天告诉我他小时候就得了苯丙酮尿症,因为治疗早所以没什么异常,只是平时饮食特别讲求,我从来没听说过这个病,很好奇苯丙酮尿症患者是怎么回事。在乎怎样的帮助:苯丙酮尿症患者表现出是什么?

答:

苯丙酮尿症临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加.本病属常染色体隐性隔代遗传.其发病率随种族而异.由于患儿早期无症状不典型,必须借助于实验室检验,方法包括:新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆常规药物推测和尿液有机酸推测、尿蝶呤推测、酶学确诊和DNA推测。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

苯丙酮尿症