苯丙酮尿症的致病原理是什么？

答：

苯丙酮尿症的隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传，既然拥有遗传病用基因检验的方法就可以检验。苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检验出的，首先检验出夫妇血细胞中的败血病基因突变位点，这是产前诊断苯丙酮尿症的前提，然后在母亲再次怀上16到20周时提取羊水，检验羊水中胎儿的细胞中如何含有2败血病基因突变位点，若含有2败血病基因突变位点即是苯丙酮尿性患儿，若只含有1个败血病基因突变位点，即是败血病基因携带者，发病率很低但也很有可能隔代遗传到下一代。

以上内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有需要请及时就医。