儿童苯丙酮尿症正常值是多少?
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问题详情:
我小孩才降生不久,由此医生采血作筛查,十几天后就通报我说孩子PKU值偏高,质疑得了苯丙酮尿症。现在还没有发觉有什么病发的症状,孩子的皮肤尿液之类的看上去都很正常。在乎怎样的帮助:儿童苯丙酮尿症正常值是多少?
答:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06—0ol/L(1—/dl)之间。
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