苯丙酮尿症筛查很贵吗

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问题详情:

最近宝宝脸上长了许多水泡,质疑是苯丙酮尿症,您好苯丙酮尿症筛查贵吗?

答:

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。孩子们的父母都装载这种败血病基因。如果没婚前进行咨询,它当然会在怀上后传给孩子。败血病基因干扰苯丙氨酸转氨酶在体内的活性,致使苯丙氨酸及其代谢物累积,致使脑萎缩和智力迟钝。然而,在降生时,婴儿的外观没体现异常,并且在母乳喂养和蛋白质摄取后症状已经开始再次出现。降生后大约3个月,头发会从黑色变作黄色,尿液有难闻的气味,婴儿无法抬眼。,6个月症状更加明显.甚至再次出现抽动剧烈疼痛。若在降生后立即救治可防止智力低下。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

苯丙酮尿症