遗传代谢病,肌营养不良怎么办

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问题详情:

因2岁8个月的女孩行走不稳,2011年5月赴乌鲁木齐市儿童医院初步诊断为脑炎后遗症,康复训练了8个多月,但康复训练无效,2012年2月25日赴医院小儿内一科,进一步做了大生化、微量元素测定、各类内分泌测定、CT、X光、骨龄、脑电图、肌电图、头颅和颈腰椎底核磁共振等全面辅助检查。但检查结果为“正常”,2012年3月27日医院小儿医学研究所内分泌室两次寄送了手指血,检查了血串联质谱项目,检查结果为“部分酰基肉碱偏高”。

答:

如果心肌酶谱和肌电图正常,膝腱反射存在,可以除外大多数肌营养不良,如果想高清遗传代谢病,建议去医院,不要在疆内在费时间了,但是很多遗传代谢病目前搞不清楚,但是医院儿科目前在国内是数一数二的,我们知道小儿遗传代谢病对孩子的伤害很大的,如果不及时治疗或者是治疗方法不正确,它的进展是很快的,会给儿童带来很大的危害,因此,应该家长要注意多关注孩子情况,及时带孩子治疗。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

小儿遗传代谢病