Ta老师题库
CFTR基因I556V位点突变怎么办
16 查阅
问题详情：
CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲:染色体核型分析结果，核型:46，XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点杂合突变；I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG，导致此位点编码常规药物部分由常规药物Ile(ATT)突变为常规药物Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果，核型:46，XX，9qh+CF
答：
病情分析：你好，不必担心，孩子不会发生染色体基因变形的。指导意见：不会引发遗传性疾患的，注意继续观察即可。，对于囊性纤维化疾病的出现，患者朋友们应该做到及时治疗原则，因为早期的囊性纤维化是容易得到控制的。患者们不要错过治疗的好时机。
以上内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有需要请及时就医。