CFTR基因I556V位点突变怎么办
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问题详情:
CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲:染色体核型分析结果,核型:46,XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点杂合突变;I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG,导致此位点编码常规药物部分由常规药物Ile(ATT)突变为常规药物Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果,核型:46,XX,9qh+CF
答:
病情分析:你好,不必担心,孩子不会发生染色体基因变形的。指导意见:不会引发遗传性疾患的,注意继续观察即可。,对于囊性纤维化疾病的出现,患者朋友们应该做到及时治疗原则,因为早期的囊性纤维化是容易得到控制的。患者们不要错过治疗的好时机。
以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。