小儿先天假性软骨发育不良怎么办

答：

先天性软骨发育不全(以下简称ACH)是一种人类最常见的以短肢,躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法.1病因学研究①遗传机制ACH的发病与遗传有密切关系,为常染色体显性遗传,②高危因素ACH一般都是散发性的病例,临床观察表明,父亲年龄高者生育软骨发育不全患儿的机率明显升高2产前影像学诊断①B超B超下可见胎儿头大,股骨,胫骨和腓骨均短,三叉形态和`古钟`样胸腔,胎儿腹部膨隆,腹围增大,胎儿四肢短小,长骨短粗且伴有弯曲,骨端膨大;羊水量增多②三维超声成像技术③X线诊断此病X线表现较典型：(1)四肢长骨短宽,骨骺线不规则,骨骺可见碎裂状;(2)指骨短粗呈哑铃状,手指略等长;(3)腰椎椎弓根间距逐渐变小,与正常相反;(4)骨盆小,髂嵴上缘和侧缘的弧度变平,骶髂关节位置降低,坐骨大切迹变小呈锐角;(5)髋臼顶部常增宽变平,其下缘平坦缺如.3产前基因诊断①胎儿DNA采集包括超声引导下经皮脐静脉穿刺,绒毛活检术等.②胚胎植入前诊断通常指从获得的卵母细胞取极体或从体外受精的胚胎的部分细胞进行检测,将确诊无遗传病的胚胎移植入子宫,从而防止遗传病代代相传.建议在进行B超常规筛选的前提下,对父母患病或B超可疑胎儿软骨发育不全的孕妇应立即对胎儿的遗传物质进行基因诊断.而软骨发育不全的胚胎植入前诊断将是软骨发育不全夫妇生育健康后代的希望.

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